遗传性肿瘤风险筛查
对于有肿瘤家族史的人群,基因检测可评估遗传风险,如BRCA1/2基因突变与乳腺癌、卵巢癌风险,MLH1/MSH2基因突变与林奇综合征。检测使用高通量测序,覆盖已知易感基因。本服务站提供咨询,咨询电话400-8381-255。
肿瘤患者精准用药指导
肿瘤患者可通过基因检测了解肿瘤驱动基因突变,指导靶向治疗。例如,EGFR突变提示使用吉非替尼,BRAF V600E突变提示使用维莫非尼。检测平台包括MGISEQ-200和Illumina HiSeq,结果用于临床参考。
术后监测与复发预警
对于已治疗的患者,液体活检(ctDNA检测)可监测微小残留病灶,早期预警复发。检测需定期进行,每次抽取10mL外周血。本服务站提供采样及报告解读服务。
适用人群
推荐以下人群考虑肿瘤基因检测:有肿瘤家族史、已确诊肿瘤需指导用药、术后需监测复发、健康人群进行预防筛查。检测前需咨询遗传咨询师,了解利弊。
检测流程与周期
检测流程包括咨询、采样、测序、报告解读。采样可在本服务站或上门完成,周期约10-15个工作日。报告包含基因突变信息及临床注释,但最终治疗方案需由医生决定。
上海杨浦本地咨询建议
用户在咨询检测服务时,可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程,帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后,建议结合项目说明进行解读,涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时,应由专业人员结合个人情况进一步沟通。