前期咨询
用户首先需进行遗传咨询，由遗传咨询师了解病史、家族史，评估检测必要性。咨询可线上或线下进行，本服务站提供免费初步咨询，电话400-8381-255。
检测申请与知情同意
确定检测后，用户需签署知情同意书，了解检测范围、可能结果及局限性。检测项目包括全外显子组、全基因组或特定基因panel。本服务站使用Illumina HiSeq测序。
样本采集
样本通常为外周血，也可使用唾液或组织。采样可在本服务站或上门完成。样本需标记唯一编号，避免混淆。采集后尽快送检。
测序分析与数据解读
实验室进行DNA提取、文库构建、上机测序。数据分析包括变异筛选、致病性评估。报告会列出致病突变和意义不明变异。解读需由遗传咨询师完成。
报告解读与后续建议
报告出具后，遗传咨询师将进行一对一解读，解释结果含义，提供随访或干预建议。对于意义不明变异，可能需家系验证。本服务站不提供医疗诊断。
上海杨浦本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。